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福州的女童妍妍（化名） 有着大大的眼睛，长长的睫毛 像个洋娃娃 但妈妈却因此心痛不已…… 原来，妍妍患上了一种罕见病—— “歌舞伎综合征” 长得像化了妆，竟是患上罕见病 “那个小朋友怎么天天都化妆呀？” “这小朋友怎么这么大了 还不能自己走路呢？” 每当听到邻居们的疑惑 和善意的关心时 妍妍妈妈的心就像是被针扎了似地疼 妍妍从出生开始，就一直落后同龄孩子，一直到4岁，都还不会说话，走路跌跌撞撞，总摔跤。妈妈觉察到异常，带着她四处求医，做过康复、遗传咨询、发育评估，直到年月，带着5岁半的妍妍就诊于福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢专科，才发现了问题所在。 当时接诊妍妍的陈瑞敏主任还记得 妍妍长相较特殊 浓眉大眼，睫毛很长 虽然5岁半，但讲话不清楚 身高也比正常孩子矮了公分 “很明显智力低下，生长发育迟缓” 虽然家长是为了治疗矮小而来 但陈主任经过详细检查 并让孩子做了基因检测 找到了

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病因 妍妍患上了“歌舞伎综合征” 网络图 “歌舞伎综合征是一种基因变异引起的遗传性疾病。”陈主任介绍，患有该病的孩子长相较特殊，有一些患儿甚至相当“漂亮”，但表情欠丰富或有些呆滞。他们的睫毛长而浓密，睑裂细长，下眼睑外1/3外翻，整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。这个病名正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角

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妆容相似而得名。 据介绍，日本率先报道了“歌舞伎综合征”的发生率约1：，澳大利亚、新西兰的发病率约为1：，目前国内对

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该病的报道较少，多数是新发变异，少数遗传自父母。 陈主任介绍 歌舞伎综合征临床表现多样 几乎可以累及全身所有的器官和系统 早期诊断出来 有利于提高患儿的生存质量 比如妍妍，个头矮小，在排除禁忌症之后，年月起，陈主任便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理治疗，妍妍身高长了9cm。上月复诊，如今已8岁的妍妍身高又长了 　　

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